脑大脑畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到线粒体等位突变在遗传疾病里的主导作用，但是目前为止早已系统审计线粒体等位突变在神经发育性疾病的发病率以及换用最佳的技术方法来样品线粒体嵌合的研究者。

美国马萨诸塞州儿童医院的汉学家同步进行了一项研究者，忽视突变表达人类原核生物计划可有效测出脑部睾丸病症的线粒体等位突变，文章最近公开发表在 NEJM时代周刊 上。

运用于个性化的与脑部睾丸相关的已知候选突变的背光，我们对158名脑部睾丸病症的白细胞来源的DNA样品换用突变表达高覆盖率的突变组(最深处, ≥200×)。脑部睾丸包括双皮层性疾病（皮层下带上皮细胞，30名病症），伴巨脑部的多皮层部归来（20名病症），脑部室旁结节性上皮细胞（61名病症）以及巨脑部归来。我们换用Sanger人类原核生物计划证实了候选等位突变，对于不等识字最深处的变异体，亚了了之后再行了了人类原核生物计划。

%-：在27名病症里发现了已证实的随机等位突变；其里8名病症是线粒体等位突变，主要是在双皮层性疾病（其DCX和LIS1发现等位突变）、脑部室旁结节性上皮细胞(FLNA)、巨脑部归来(TUBB2B)的病症里。

在样品的线粒体等位突变里，5个等位突变是不可视宗教性的Sanger人类原核生物计划测出来的，但可视亚了了和亚了了的DNA人类原核生物计划来样品。并且发现在巨脑部归来病症里候选突变DYNC1H1, KIF5C和其他飞轮肽突变有潜在的随机等位突变。

突变表达人类原核生物计划可视为样品脑部睾丸病症线粒体等位突变的有力枪械。除了均外显子人类原核生物计划和均原核生物人类原核生物计划外，高覆盖人类原核生物计划背光是审计神经精神性疾病线粒体等位突变的重要手段。

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出版人： chenjialong