PNAS：女娃体内长出生殖器组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

异普遍性恋生殖精神状态（DSD），原称“两普遍性畸形”，一般都是先天普遍性基因型。病变显现外祖母时阴囊精神状态，发病率为1-3‰。算得是雌雄难辨，白云挑一。女孩小女孩的普遍性突变多半各对应着XY和XX，但具XX突变（多半是女普遍性）的人可能具卵巢秘密组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的普遍激素。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主任何大生碰到了1岁多的妮妮（曾以）。一开始，祖母以为妮妮是小女孩，再给女孩洗澡时无意间擦到两个两个“蛋蛋”，跳显现出立马带他去做健康检查。结果被获悉，妮妮是女孩。

u2003u2003近日，英国罗宾逊·克里克数据分析所，达喀尔巴斯德数据分析所（Institut Pasteur）及其临床合写的数据分析人员在发表文章于《美国各地区瑞典皇家科学院诺氏》上的一篇论文中，已经确定了具女普遍性突变的人卵巢秘密组织生殖的原因。通过分析78位患有“异普遍性恋生殖关联”的儿童的DNA，他们发现9％的甲基化不良影响了WT1基因型的特定一小，它有着不良影响卵巢和卵巢的双向基本功能。早期对WT1基因型顺利进行预防，或可迫使全人类异普遍性恋逆转。

u2003u2003数据分析人员关注的是一一小没有未成年阴囊官多半需要的Y突变基因型（SRY）的这种罕有水痘。他们利用全人类秘密组织培养器皿发现，这些巨大变化依赖普遍性了促进未成年卵巢或女普遍性卵巢过渡到彼此之间的微妙平衡点。这种不均抑制了对卵巢生殖很重要的胺基酸（β-CATENIN），导致平衡点频发转移，有利卵巢秘密组织的生殖。u2003u2003他们对大鼠顺利进行实验，忽略了它们的WT1基因型，来模仿人的基因型甲基化。当这种甲基化被导入具XX突变的大鼠中时，这些X突变多半以雌普遍性生殖，它们都会过渡到雄普遍性生殖的迹象。u2003u2003WT1基因型对于卵巢的生殖并不重要。但同时它在卵巢的生殖中也起着至关重要的起到。它具双重基本功能，可以制造一种胺基酸，其胺基酸的某些一小借以未成年，而其他胺基酸则借以女普遍性的生殖。即使突变是雄普遍性或雌普遍性，这两种基本功能彼此之间的平衡点的微小巨大变化也都会忽略普遍性器官的生殖方式也。u2003u2003数据分析人员表示，多半并不需要认知这些关联在过氧化物是如何转变的，因为这些巨大变化频发在生殖的早期。到病症显现出它们时（多半在显现外祖母后时就），数据分析它们就为时已晚。在大鼠中重建甲基化使他们有机都会验证WT1基因型的甲基化都会导致这些关联，并了解它们为何以及如何频发。了解引发异普遍性恋关联的根本原因，可以使人们更为容易发现难以病症的传染病，并协助家庭和医生做显现出更为明智的治疗和负责管理提议。他们将继续数据分析WT1基因型在普遍性生殖中的起到，同时考虑到其基因型普遍性，可以在更为早期做显现出一定的保护措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117